流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务,在柳州柳北区已有正式单位可以提供。
检测范围说明
本检测基于CNV-seq(低深度全基因组测序)与STR多重数据处理技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并实施下一代测序。包含≥100kb的染色体缺失/重复变异,可检出常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X单体(~15-20%)、结构异常(~5%)等致病性拷贝数变异。同时,STR位点可辅助识别母源污染风险,但本版本未含正式母源污染鉴定流程。局限性:无法检出多倍体(三倍体/四倍体,合计占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。报告周期7-10个工作日,检测结果需结合临床表型与家族史综合解读。
什么人应该考虑检测
- 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产(≥2次)需适时筛查染色体异常者
- 孕早期流产(<12周)高发染色体异常需精准诊断者
- 流产物采样统一、绒毛组织明确且追求性价比方案者
- 需排除母源污染干扰但因时效性选择迅速检测者
- 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者
检测结果靠谱吗
检测基于高通量测序平台,内部生物信息流程严格质控,确保出具变异有高质量数据支持。结果意义:阳性检出致病性CNV可明确流产病因(如16三体、45,X等),指导再生育风险评估;阴性结果仅排除大片段染色体异常,仍需排查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性:非侵入性,仅需流产物组织样本。后续建议:对结果存疑或需最高准确度,可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。
采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮部分)约5-10mg,避免血凝块与蜕膜。无需空腹,可在医院或诊所由妇产科医师收纳。样本可4℃冷藏保存,24小时内送至实验室。未提供快递方案,建议本地送往实验室或联系客服安排冷链物流。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测流程
- 咨询:患者向妇产科医生了解检测适应症与时机
- 采样:流产后由医生在柳州医院或诊所采集绒毛组织
- 保存:样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏
- 送检:24小时内冷链运输至实验室
- 检测:DNA提取、文库制备、高通量测序(CNV-seq+STR)
- 分析:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异
- 报告:7-10个工作日内出具,含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
- 解读:医生结合临床表型与家族史进行遗传咨询
柳州柳北区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
柳州柳北万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区柳州市柳北区北雀路28号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 城中区、鱼峰区、柳南区、柳北区、柳江区、柳城县、鹿寨县、融安县、融水苗族自治县、三江侗族自治县
周边: 近柳钢宾馆,雀山公园旁,柳州市第三十五中学对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(296条评价 5星好评51% 4星好评45% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
柳州其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
柳州三甲医院参考
1. 柳州市中医医院
地址: 柳州市解放北路32号
电话: 0772-5357110
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 广西壮族自治区胸科医院
地址: 广西柳州市羊角山路8号
电话: 0772-3113221
资质: 三级甲等 / 其他
3. 柳州市妇幼保健院
地址: 广西壮族自治区柳州市柳江区拉堡镇塘福路9号
电话: 0772-2893333
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 广西壮族自治区脑科医院
地址: 广西壮族自治区柳州市鱼峰区鸡喇路1号
电话: 0772-3177211
资质: 三级甲等 / 专科医院
疑问解答
问: 拿到报告后发现结果异常,能免费再咨询一次吗?
可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师,通过电话或在线会议方式,结合您的临床病史、家族史,对检测结果(如染色体变异类型、下次妊娠风险评估)进行一对一分析。
问: 报告说三倍体和四倍体测不出,那我怎么知道胎儿是不是这种情况?
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%,但因CNV-seq原理是看染色体相对比例,所有染色体等量增加时相对比例正常,因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败,可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
问: 我在柳州,报告显示‘致病性CNVs 0个’,但流产物没做核型分析,现在还能补救吗?
可以。流产物组织若仍有剩余标本(如石蜡包埋块或新鲜组织),可补做核型分析,用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高(30-50%),若组织已无剩余,您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
问: 我在柳州,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生怀疑是母源污染导致假阴性,怎么确认?
本检测明确未包含母源污染鉴定流程,若样本混入母体DNA,确实可能导致假阴性(掩盖胎儿三体/CNV)或解读偏差(变异来自母体)。要确认,需选做含母源污染鉴定的版本(如高精度CNV-seq+STR),通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后,重新送检或补做核型分析。
问: 我在柳州,可以预约护士上门采母血吗?
可以安排。您预约后,我们会在柳州协调专业护士上门采集母血对照样本(2-3ml静脉血)。流产物样本需由您自行保存并寄送,母血由护士使用专业采血管采集,确保样本质量合规。
问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本?
样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱,避免反复冻融。如果无法及时送检,请提前联系客服安排加急收样流程。
需要注意的事项
- 本版本不含母源污染鉴定,样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
- 结果解读可能随科研进展变化,需定期复核
- 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以减少污染风险
- 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
- 如流产物外观不典型或采集经验不足,建议选含母源污染鉴定版
- 检测结果需医生结合临床综合估测,不可作为唯一诊断依据
- 报告周期7-10个工作日,样本接收周期不计入内