流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务,在柳州柳北区已有正式单位可以提供。

检测范围说明

本检测基于CNV-seq(低深度全基因组测序)与STR多重数据处理技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并实施下一代测序。包含≥100kb的染色体缺失/重复变异,可检出常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X单体(~15-20%)、结构异常(~5%)等致病性拷贝数变异。同时,STR位点可辅助识别母源污染风险,但本版本未含正式母源污染鉴定流程。局限性:无法检出多倍体(三倍体/四倍体,合计占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。报告周期7-10个工作日,检测结果需结合临床表型与家族史综合解读。

什么人应该考虑检测

  • 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
  • 反复自然流产(≥2次)需适时筛查染色体异常者
  • 孕早期流产(<12周)高发染色体异常需精准诊断者
  • 流产物采样统一、绒毛组织明确且追求性价比方案者
  • 需排除母源污染干扰但因时效性选择迅速检测者
  • 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者

检测结果靠谱吗

检测基于高通量测序平台,内部生物信息流程严格质控,确保出具变异有高质量数据支持。结果意义:阳性检出致病性CNV可明确流产病因(如16三体、45,X等),指导再生育风险评估;阴性结果仅排除大片段染色体异常,仍需排查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性:非侵入性,仅需流产物组织样本。后续建议:对结果存疑或需最高准确度,可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。

采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮部分)约5-10mg,避免血凝块与蜕膜。无需空腹,可在医院或诊所由妇产科医师收纳。样本可4℃冷藏保存,24小时内送至实验室。未提供快递方案,建议本地送往实验室或联系客服安排冷链物流。

检测速览

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

检测流程

  1. 咨询:患者向妇产科医生了解检测适应症与时机
  2. 采样:流产后由医生在柳州医院或诊所采集绒毛组织
  3. 保存:样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏
  4. 送检:24小时内冷链运输至实验室
  5. 检测:DNA提取、文库制备、高通量测序(CNV-seq+STR)
  6. 分析:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异
  7. 报告:7-10个工作日内出具,含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
  8. 解读:医生结合临床表型与家族史进行遗传咨询

柳州柳北区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

柳州柳北万核医学检测中心

地址: 广西壮族自治区柳州市柳北区北雀路28号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 城中区、鱼峰区、柳南区、柳北区、柳江区、柳城县、鹿寨县、融安县、融水苗族自治县、三江侗族自治县

周边: 近柳钢宾馆,雀山公园旁,柳州市第三十五中学对面

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.5分(296条评价 5星好评51% 4星好评45% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

柳州其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 融水万核医学检测中心(融水区)

地址: 广西壮族自治区柳州市城中区解放东路658号

电话: 400-8381-255

2. 柳州柳南万核医学检测中心(柳南区)

地址: 广西壮族自治区柳州市柳南区红光路55号

电话: 400-8381-255

3. 三江万核医学检测中心(三江区)

地址: 广西壮族自治区柳州市三江侗族自治县古宜镇广博路54号

电话: 400-8381-255

4. 柳州万核医学基因检测中心(鱼峰区)

地址: 广西壮族自治区柳州市鱼峰区新柳大道85号

电话: 400-8381-255

5. 柳州万核医学检测中心(鱼峰区)

地址: 广西壮族自治区柳州市鱼峰区新柳大道85号

电话: 400-8381-255

柳州三甲医院参考

1. 柳州市中医医院

地址: 柳州市解放北路32号

电话: 0772-5357110

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 广西壮族自治区胸科医院

地址: 广西柳州市羊角山路8号

电话: 0772-3113221

资质: 三级甲等 / 其他

3. 柳州市妇幼保健院

地址: 广西壮族自治区柳州市柳江区拉堡镇塘福路9号

电话: 0772-2893333

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 广西壮族自治区脑科医院

地址: 广西壮族自治区柳州市鱼峰区鸡喇路1号

电话: 0772-3177211

资质: 三级甲等 / 专科医院

疑问解答

问: 拿到报告后发现结果异常,能免费再咨询一次吗?

可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师,通过电话或在线会议方式,结合您的临床病史、家族史,对检测结果(如染色体变异类型、下次妊娠风险评估)进行一对一分析。

问: 报告说三倍体和四倍体测不出,那我怎么知道胎儿是不是这种情况?

三倍体和四倍体在早期流产中约占20%,但因CNV-seq原理是看染色体相对比例,所有染色体等量增加时相对比例正常,因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败,可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。

问: 我在柳州,报告显示‘致病性CNVs 0个’,但流产物没做核型分析,现在还能补救吗?

可以。流产物组织若仍有剩余标本(如石蜡包埋块或新鲜组织),可补做核型分析,用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高(30-50%),若组织已无剩余,您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。

问: 我在柳州,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生怀疑是母源污染导致假阴性,怎么确认?

本检测明确未包含母源污染鉴定流程,若样本混入母体DNA,确实可能导致假阴性(掩盖胎儿三体/CNV)或解读偏差(变异来自母体)。要确认,需选做含母源污染鉴定的版本(如高精度CNV-seq+STR),通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后,重新送检或补做核型分析。

问: 我在柳州,可以预约护士上门采母血吗?

可以安排。您预约后,我们会在柳州协调专业护士上门采集母血对照样本(2-3ml静脉血)。流产物样本需由您自行保存并寄送,母血由护士使用专业采血管采集,确保样本质量合规。

问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本?

样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱,避免反复冻融。如果无法及时送检,请提前联系客服安排加急收样流程。

需要注意的事项

  • 本版本不含母源污染鉴定,样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
  • 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
  • 结果解读可能随科研进展变化,需定期复核
  • 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以减少污染风险
  • 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
  • 如流产物外观不典型或采集经验不足,建议选含母源污染鉴定版
  • 检测结果需医生结合临床综合估测,不可作为唯一诊断依据
  • 报告周期7-10个工作日,样本接收周期不计入内