先看数据——柳州柳南区患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考费用一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
具体检测什么
本检测运用全外显子组测序(WES)+液相捕获+NGS技术,数据量达10G,捕获试剂为IDT,覆盖人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域及内含子-外显子边界。能精准检出单核苷酸变异(SNP)、小片段插入/缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及线粒体变异(SNP层面)。针对临床表现为不明原因发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征的患儿,Trio模式(患儿+父母)可高效识别新发突变,避免因仅检测先证者而漏掉de novo变异。报告按ACMG标准对变异分类,包括致病、可能致病、意义不明(VOUS)、可能良性、良性。并且,本检测不能100%排除所有CNV(尤其是大片段缺失或重复),对线粒体大片段缺失、启动子区变异、结构重排、动态突变(如三核苷酸重复)存在漏检风险,也不适用于无临床表现人群的具有者普查。
哪些人建议检测
- 孩子发育迟缓/智力障碍,家长误以为是‘晚长’而错过最佳诊断窗口,需基因确诊
- 癫痫反复发作但常规查看无果,避免被误判为‘原发性癫痫’而盲目用药
- 孤独症谱系患儿,澄清‘不是代养问题’,直击基因病因,指导干预方向
- 多发畸形或罕见面容特征,破除‘概率小查不出’误区,全外显子组测序覆盖7000+疾病
- 父母体格但孩子有家族遗传病症状,怀疑新发突变,Trio模式突出提升检出率
- 家族史不明或疑似隐性遗传,父母Sanger验证明确携带状态,为再生育决策供应依据
如何完成检测
- 咨询:临床医生评价患儿症状及家族史,判断是否适合Trio模式WES检测
- 知情同意:向家长详尽说明检测范围、局限性(如CNV/线粒体漏检)及后续建议
- 采集样品:在柳州合作医院采集患儿+父母外周血各2 mL(EDTA抗凝管)
- 物流:样本冷链运输至实验室,确保DNA完整性
- 检测:WES文库构建+液相捕获(IDT)+NGS测序(10G数据量)
- 数据分析:生物信息学比对、变异过滤、ACMG致病性分类
- Sanger验证:对关键变异(特别是新发突变)在父母样本中一对一测序确认
- 报告出具:7-10个工作日生成中文报告,含变异解读、遗传模式、临床建议,由遗传学咨询师解读
柳州柳南区患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
柳州柳南万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区柳州市柳南区红光路55号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 城中区、鱼峰区、柳南区、柳北区、柳江区、柳城县、鹿寨县、融安县、融水苗族自治县、三江侗族自治县
周边: 近柳州火车站，柳州汽车南站旁，谷埠街国际商城附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(302条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
柳州其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
柳州三甲医院参考
1. 柳州市工人医院
地址: 广西壮族自治区柳州市柳石路1号
电话: 0772-3817070
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 广西壮族自治区胸科医院
地址: 广西柳州市羊角山路8号
电话: 0772-3113221
资质: 三级甲等 / 其他
3. 柳州市人民医院
地址: 广西壮族自治区柳州市文昌路8号
电话: 0772-2663333
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 广西壮族自治区脑科医院
地址: 广西壮族自治区柳州市鱼峰区鸡喇路1号
电话: 0772-3177211
资质: 三级甲等 / 专科医院
常见问题
问: 如果报告没有找到致病基因，能申请重新分析吗？
可以申请免费重新分析。我们的WES检测数据（10G数据量）会永久保留。如果当前分析未发现明确致病变异，但临床高度怀疑遗传病因，您可以提交申请，由我们的遗传分析师结合更新的数据库和文献重新解读，尤其是对意义不明（VOUS）变异进行再分类。升级解读周期约5个工作日。
问: 报告上写的“致病”“意义不明”这些分级是什么意思？
报告中的变异按照ACMG国际标准分级。“致病”或“可能致病”变异很可能与孩子的临床症状相关，需要重点关注。“意义不明（VOUS）”表示目前科学证据不足以判断它是否致病，既不能完全归因，也不能直接排除。这类变异建议定期跟踪文献更新、结合家系分析来重新评估。良性或可能良性变异通常与疾病无关，无需担心。
问: 我在柳州，报告显示孩子有罕见病基因，本地医院能治疗吗？
罕见病的治疗需多学科协作。您可携带我们的全外显子组测序报告（包含致病/可能致病变异及疾病列表），咨询当地三甲医院遗传科或相关专科（如神经科、内分泌科）。部分疾病有针对性药物或康复方案，但多数以对症支持治疗为主。我们提供分子诊断，临床治疗需由医生结合患儿具体表型制定。
问: 这个检测能查线粒体基因突变吗？比如母系遗传的耳聋？
能查部分线粒体点突变，如常见的m.1555A>G、m.1494C>T等，但不能查线粒体大片段缺失。如果临床高度怀疑母系遗传，例如您孩子的外婆、母亲均有相同症状，建议单独加做线粒体12S rRNA PCR检测，以避免因异质性或覆盖不足导致的漏检。
问: 这个检测能发现孩子是新发突变吗？
能。Trio模式同时检测患儿和父母的外周血样本，通过对比三人的基因序列，可以准确判断患儿携带的变异是否为父母正常染色体上未出现的新发突变（de novo）。这对不明原因的发育迟缓、癫痫、孤独症等病症非常关键，因为新发突变是这些疾病的重要病因之一。
问: 我孩子是孤独症，之前做过全外显子（单人检测）只找到意义不明变异，现在做这个Trio模式能帮上忙吗？
能。单人全外显子检测若发现意义不明变异（VOUS），Trio模式（患儿+父母）可通过家系共分离分析重新评估该变异的致病性。父母样本的一代测序验证能明确变异是遗传还是新发，帮助将VOUS升级为致病或可能致病。本检测与单人WES技术平台相同，但增加父母Sanger验证，是解决VOUS困境的关键步骤。周期7-10个工作日。
注意事项
- 本检测为诊断性检测,不用于产前筛查或无症状人群的携带者筛查
- 结果需结合临床表型、家族史、影像学及实验室检查综合判读,不能单独作为诊断依据
- 意义不明(VOUS)变异可能随研究进展重新分类,建议每1-2年复读报告
- 线粒体大片段缺失、动态突变(如脆性X综合征)、结构重排等本检测可能漏检
- 父母样本需同步提供,否则无法确认新发突变及遗传模式,波及Trio分析价值
- 极少数情况下,因NGS覆盖不均或GC偏好,部分外显子区域可能测序深度不足
- 若临床高度怀疑特定基因(如GJB2/线粒体),需加做Sanger或专项检测
- 报告周期为7-10个工作日,自样本接收之日起算,节假日顺延
